Otros déficits de coagulación
Los factores de la coagulación son proteínas de la sangre que controlan las hemorragias. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, sus paredes se contraen para limitar el flujo de sangre al área afectada. Entonces, pequeñas células sanguíneas llamadas plaquetas se pegan al sitio de la lesión y se distribuyen a lo largo de la superficie del vaso sanguíneo para detener la hemorragia. Al mismo tiempo, pequeños sacos al interior de las plaquetas liberan señales químicas que atraen a otras plaquetas al sitio de la lesión y provocan su aglutinamiento para formar lo que se conoce como tapón plaquetario.
En la superficie de estas plaquetas activadas, muchos factores de la coagulación diferentes trabajan en conjunto en una serie de complejas reacciones químicas (conocidas como la cascada de la coagulación) a fin de formar un coágulo de fibrina. El coágulo funciona como una red que detiene la hemorragia.
Si cualquiera de los factores de la coagulación faltara o no funcionara adecuadamente, la cascada de la coagulación se interrumpe. Cuando esto ocurre, no se forma el coágulo sanguíneo y la hemorragia continua durante más tiempo del que debiera.
Las deficiencias de factor VIII y factor IX son conocidas como hemofilia A y B, respectivamente. La deficiencia del factor Von Willebrand (FVW) o sus defectos se conocen como enfermedad de Von Willebrand (EVW). Las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación son trastornos hemorrágicos en los que uno o más de los otros factores (es decir, los factores I, II, V, V+VIII, VII, X, XI o XIII) faltan o no funcionan adecuadamente. El conocimiento que se tiene de estos trastornos es menor porque se diagnostican muy raramente. Todas las deficiencias de factor son enfermedades poco comunes, y las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación se consideran enfermedades sumamente poco comunes porque afectan a un número todavía menor de personas.
Los seres humanos tienen veintitrés pares de cromosomas: veintidós pares de cromosomas autosómicos (también llamados autosomas) y un par de cromosomas sexuales (X o Y). A diferencia de la hemofilia, que se debe a mutaciones en el cromosoma X, las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación se deben a mutaciones en los autosomas.