Hemofilia
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico que afecta la capacidad de la sangre para coagularse correctamente. Aunque las personas con hemofilia no sangran más rápido, sí pueden sangrar durante más tiempo de lo habitual porque su sangre no contiene suficiente factor de coagulación, una proteína esencial para detener las hemorragias.
La hemofilia es un trastorno poco común. El más frecuente es la hemofilia A, en la que las personas no tienen suficiente factor de coagulación VIII. Aproximadamente 31 de cada 100,000 varones tienen hemofilia A.
El otro tipo, menos común, es la hemofilia B, en la que falta suficiente factor de coagulación IX. Alrededor de 4 de cada 100,000 varones tienen hemofilia B. En ambos casos, el resultado es que las personas sangran durante más tiempo de lo normal.
Durante mucho tiempo, se pensaba que solo los hombres y niños podían presentar síntomas de hemofilia, como hemorragias en las articulaciones. Sin embargo, ahora sabemos que muchas mujeres y niñas también pueden experimentar síntomas de esta condición.
¿Cómo se trasmite?
La hemofilia generalmente se transmite de manera hereditaria, es decir, a través de los genes de la madre y del padre. Es una coagulopatía congénita, lo que significa que las personas nacen con ella; no es una enfermedad contagiosa.
El gen responsable de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia se conoce como un trastorno ligado al cromosoma X.
Todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada del cromosoma X, pero no serán afectadas por la enfermedad, ya que heredarán también una copia normal de su madre
Los hijos, en cambio, heredan su único cromosoma X de su madre. Si la madre tiene un gen alterado y uno normal, hay un 50% de probabilidad de que transmita el gen alterado a cada hijo
Las mujeres que tienen un gen normal y uno alterado tienen aproximadamente un 50% de probabilidad de transmitir el gen alterado a sus hijos. Los varones que heredan ese gen tendrán hemofilia, mientras que las niñas que lo heredan también serán portadoras y tendrán una cantidad menor de factor de coagulación, alrededor del 50% de lo normal, porque en sus células algunas copias del gen están apagadas. Algunas mujeres portadoras pueden tener niveles aún más bajos de factor de coagulación si más de sus cromosomas X con el gen normal están inactivados.
Sí, en algunos casos la hemofilia puede aparecer sin un historial familiar conocido. Esto sucede por mutaciones espontáneas en los genes de la persona, cambios que ocurren de manera natural y no se heredan.
En raras ocasiones, una persona puede desarrollar hemofilia en una etapa posterior de la vida. Esto se llama hemofilia adquirida y no es un trastorno hereditario. Es un trastorno autoinmune que suele afectar a personas de edad mediana o avanzada, o a mujeres jóvenes que han dado a luz recientemente o están en las últimas etapas del embarazo. La buena noticia es que, con el tratamiento adecuado, generalmente puede resolverse.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la hemofilia se realiza mediante un análisis de sangre, en el que se mide el nivel de actividad de los factores de coagulación.
- Hemofilia A: Se detecta evaluando la actividad del factor VIII.
- Hemofilia B: Se diagnostica midiendo la actividad del factor IX.
¿Y si la madre es portadora?
Es posible realizar pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede hacerse entre la semana 9 y la 11 del embarazo, mediante una muestra del vello coriónico (biopsia de corion). También, en etapas posteriores, se puede realizar una muestra de sangre fetal a partir de las 18 semanas de embarazo o más adelante.
¿Cuál es el tratamiento?
La hemofilia es una enfermedad que requiere un tratamiento y cuidados específicos para que quienes la padecen puedan mantener una buena calidad de vida, a pesar de la alteración en la coagulación sanguínea. El tratamiento ha avanzado significativamente en las últimas décadas, permitiendo a las personas con hemofilia llevar una vida activa y saludable con el manejo adecuado.
La dosis y la frecuencia de administración del tratamiento dependen de múltiples factores, como el tipo de coagulopatía, grado de severidad, así como la naturaleza y localización de la hemorragia. Por este motivo, el abordaje terapéutico debe ser siempre personalizado y estar cuidadosamente supervisado por profesionales sanitarios especializados.
Tipos de tratamiento para la hemofilia
El tratamiento de la hemofilia se basa principalmente en el uso de concentrados de factor de coagulación, aunque existen otras alternativas terapéuticas que se emplean según el tipo y la severidad del trastorno.
- Concentrados de factor de coagulación
Son la opción terapéutica preferida para el tratamiento y la prevención de los episodios hemorrágicos. Existen dos tipos principales, según su origen:
- Derivados del plasma (hemoderivados o plasmáticos): Se obtienen a partir de sangre humana donada. Estos productos son sometidos a estrictos procesos de purificación y tratamiento para eliminar posibles virus transmitidos por la sangre.
- Productos recombinantes: Se producen en laboratorio mediante el uso de células genéticamente modificadas que expresan el gen del factor humano (factor VIII o IX). No derivan de sangre humana, lo que disminuye aún más el riesgo de transmisión viral.
Ambos tipos de concentrados se elaboran en instalaciones altamente especializadas, bajo controles rigurosos de calidad y seguridad.
- Crioprecipitado
Es un producto derivado del plasma que contiene una concentración moderada de factor VIII, pero no de factor IX, por lo que se utiliza exclusivamente en hemofilia A. Aunque puede ser efectivo para tratar hemorragias articulares y musculares, presenta un mayor riesgo de transmisión viral en comparación con los concentrados comerciales y es menos práctico en términos de almacenamiento y administración. Se elabora generalmente en centros locales de donación de sangre.
- Plasma fresco congelado (PFC)
Es plasma del que se han eliminado las células sanguíneas, conservando las proteínas y los factores de coagulación. Su contenido de factor VIII es menor que el del crioprecipitado, por lo que es menos eficaz en el tratamiento de la hemofilia A. Además, requiere la transfusión de grandes volúmenes, lo que puede provocar sobrecarga circulatoria. Hoy en día se reserva para situaciones de urgencia o cuando no se dispone de otras opciones.
- Desmopresina (DDAVP)
Es una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII almacenado en el organismo. Se utiliza en personas con hemofilia A leve para controlar hemorragias menores o como medida preventiva antes de procedimientos médicos. Se administra por vía intravenosa, subcutánea o intranasal.
- Anticuerpos terapéuticos
Se trata de moléculas diseñadas en laboratorio que imitan o reemplazan la función del factor VIII. Se administran por vía subcutánea y representan una alternativa innovadora especialmente útil en pacientes con inhibidores.
Uno de los principales representantes de este grupo es Hemlibra® (emicizumab), aprobado por la FDA en 2017 como tratamiento profiláctico en personas con hemofilia A con inhibidores del factor VIII, y en 2018 para personas sin inhibidores. Su administración semanal o mensual y su vía subcutánea han supuesto una mejora significativa en la calidad de vida de muchos pacientes.
Fuentes:
https://wfh.org/es/acerca-de-los-trastornos-de-la-coagulacion/