En el 50% de las hemofilias se encuentran antecedentes familiares de la enfermedad. El resto son debidas a mutaciones genéticas.
El consejo genético lo realiza el genetista y se utiliza para saber las probabilidades de que la descendencia padezca la enfermedad. Para ello, es necesario conocer la historia familiar de hemofilia:
– Detección de las Portadoras Ciertas
– Portadoras Probables
– Localizar la Mutación Familiar.
Cuando se confirma el estado de portadora se procede a:
1. Informar a la Portadora.
2. Informar a la Pareja
3. Plantear las posibilidades que hay para tener hijos:
A) Adopción
B) Selección del Sexo
C) Diagnóstico prenatal (interrupción del embarazo antes de las 20 semanas en caso de hemofilia grave).
D) Aceptación de tener el hijo por razones morales, éticas o religiosas
Aspectos médicos legales de la selección de embriones
La legislación española sólo autoriza la selección de embriones por su sexo en los casos de enfermedades ligadas al cromosoma X (cromosoma femenino), este es el caso de la hemofilia A. Se trata de evitar que nazca un hijo varón que tendría una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad si su padre es hemofílico o su madre es portadora.
La Asociación de Hemofilia es una entidad sin fines lucrativos fundada en 1992 para trabajar por la integración social y la mejora de la calidad de vida del colectivo de Hemofilia u otras coagulopatías congénitas, portadoras de la enfermedad y sus familiares en la provincia de Santa Cruz de Tenerife.