La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen, respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma “X”, es decir la hemofilia está ligada al cromosoma X también es llamado “cromosoma sexual” porque ayuda a determinar si una persona es hombre o mujer.
Las mujeres tienen dos cromosomas XX. Si uno de los cromosomas X está alterado, se producirá el factor VIII/IX gracias al otro cromosoma X. En este caso, hablamos de una mujer portadora de hemofilia, es decir, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos e hijas pero ellas no padecerán directamente la enfermedad. No obstante, algunas mujeres portadoras pueden tener manifestaciones hemorrágicas por tener un nivel de factor VIII o IX inferior a lo normal y en ocasiones requieren tratamiento sustitutivo.
Se estima que por cada paciente hemofílico hay aproximadamente una media de cuatro portadoras. Se clasifican en dos tipos:
PORTADORAS OBLIGADAS:
PORTADORAS POSIBLES:
La Asociación de Hemofilia es una entidad sin fines lucrativos fundada en 1992 para trabajar por la integración social y la mejora de la calidad de vida del colectivo de Hemofilia u otras coagulopatías congénitas, portadoras de la enfermedad y sus familiares en la provincia de Santa Cruz de Tenerife.
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