La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen, respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma “X”, es decir la hemofilia está ligada al cromosoma X también es llamado “cromosoma sexual” porque ayuda a determinar si una persona es hombre o mujer.
Las mujeres tienen dos cromosomas XX. Si uno de los cromosomas X está alterado, se producirá el factor VIII/IX gracias al otro cromosoma X. En este caso, hablamos de una mujer portadora de hemofilia, es decir, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos e hijas pero ellas no padecerán directamente la enfermedad. No obstante, algunas mujeres portadoras pueden tener manifestaciones hemorrágicas por tener un nivel de factor VIII o IX inferior a lo normal y en ocasiones requieren tratamiento sustitutivo.
Se estima que por cada paciente hemofílico hay aproximadamente una media de cuatro portadoras. Se clasifican en dos tipos:
PORTADORAS OBLIGADAS:
- Todas las hijas de un hombre con hemofilia.
- Mujer con más de un hijo hemofílico (excepto embarazos gemelares).
- Mujer con un hijo hemofílico y un antecedente por vía materna de varón hemofílico.
PORTADORAS POSIBLES:
- Mujer con un solo hijo hemofílico sin antecedentes familiares previos.
- Hijas de mujer portadora cierta.
- Todas las mujeres que tienen historia familiar de varón afecto por vía materna.
La Asociación de Hemofilia es una entidad sin fines lucrativos fundada en 1992 para trabajar por la integración social y la mejora de la calidad de vida del colectivo de Hemofilia u otras coagulopatías congénitas, portadoras de la enfermedad y sus familiares en la provincia de Santa Cruz de Tenerife.